Exames mapeiam o DNA de pessoas e tumores são capazes de observar se há mutação ou falha, através do estudo dos genes. Assim, os cientistas podem determinar se um câncer irá responder melhor a um ou outro tratamento, além de poderem descobrir se existe alguma predisposição da doença.
O primeiro exame genético a se popularizar foi o cariótipo, o qual analisa os cromossomos e aponta alterações, usado nos diagnósticos de Síndrome de Down. Com o avanço da ciência ao longo dos anos, os exames foram descobrindo estruturas ainda menores dentro das células.
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“Os exames mais modernos nos mostram as alterações existentes nos genes, as unidades que carregam todas as nossas informações biológicas e determinam a presença ou não de alguma doença”, afirmou Anneliese Barth, médica geneticista do Labs a+ e do Lafe.
Ela explicou que apenas cerca de 1% do nosso DNA tem material codificante, o que significa que será transformado em informação biológica importante. Portanto, cerca de 85% das doenças genéticas são causadas por alterações nessas porções.
Os testes do gênero são indicados em situações específicas, na análise de predisposição de doenças com origem nos genes e na formulação de terapia-alvo em caso de tratamentos oncológicos, por exemplo. “No caso de testes de predisposição, fazemos apenas para aquelas doenças que têm uma carga de hereditariedade maior ou são de grande prevalência. Em torno de 10% das doenças oncológicas são hereditárias. Se temos um paciente com diagnóstico de determinado tipo de câncer, podemos fazer uma avaliação de sua família”, disse Gustavo Campana, diretor-médico da Dasa, à frente dos projetos genéticos do laboratório.
Inclusive, um dos exemplos emblemáticos de um exame preditivo é o caso da atriz Angelina Jolie. Com histórico de câncer de mama na família, pois sua mãe morreu aos 56 anos devido à doença, Angelina fez um teste genético que identificou mutações no gene BRCA1, responsável pela proteção contra o crescimento de células. O resultado apontou 87% de risco e por isso, a atriz fez mastectomia dupla preventiva.
Caso o paciente não quiser realizar pela mastectomia preventiva ou a ooforectomia – retirada dos ovários – a outra alternativa é fazer um rastreio de câncer mais detalhado e manter uma boa frequência de exames como a mamografia e a ressonância.
É importante que seja decidido em acompanhamento médico, além de que o paciente precisa saber o que está sendo testado e também quais são as surpresas que podem aparecer.
“Às vezes, achamos o que chamamos hoje de variante de significado incerto. São alterações genéticas que não sabemos como interpretar, se aquilo é patogênico ou benigno. Então precisamos entender o que significam essas variantes para então tomar ou não uma atitude”, relatou a geneticista Têmis Maria Felix, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
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Com a popularização dos testes genéticos, as pessoas passaram a realizar o exame por conta própria. Felix avalia isso como arriscado, pois as conclusões erradas podem ser acontecer.
Ademais, é possível fazer mais de 30 testes genéticos com cobertura do plano de saúde, desde que se cumpra os critérios da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), sendo que o teste de exoma na rede particular custa em média de R$ 5 mil.
Fonte: O Globo
